河南省人民医院 陈新在河南省人民医院医学遗传中心的诊室里，我见过太多因“脆弱基因”而颤抖的生命：年轻的母亲抚摸孕肚时眼含泪光，父亲攥着基因检测报告彻夜未眠，孩子因骨骼畸形无法奔跑在春天的阳光下……但请相信，你并不孤单。年轻姑娘刘开心是被罕见病埃勒斯-当洛综合征缠绕的女孩。在她《愿你可以自在张扬》一书

山东青岛的艾先生（化名）今年38岁，但他的骨龄只有13-15岁。据了解，艾先生18岁时身高不满一米六，却在成年后身高继续增长20余厘米，身高达到了184cm。到医院就诊发现患有一种极为罕见且复杂的病症组合：垂体柄阻断综合征合并股骨头骨骺滑脱。垂体柄阻断综合征是一种由于垂体发育异常或形态异常所致的罕见